| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 9 | g.127665245A>T | CA200263367 | STXBP1 | c.537-2A>T (n.537-2A>T) c.579-2A>T (n.579-2A>T) c.*221-2A>T (n.*221-2A>T) c.*1443-2A>T (n.*1443-2A>T) c.521-2A>T n.415-2A>T c.570-2A>T (n.570-2A>T) | dbSNP |
| 9 | g.127665245A>G | CA16605319 | STXBP1 | c.537-2A>G (n.537-2A>G) c.579-2A>G (n.579-2A>G) c.*221-2A>G (n.*221-2A>G) c.*1443-2A>G (n.*1443-2A>G) c.521-2A>G n.415-2A>G c.570-2A>G (n.570-2A>G) | ClinVar dbSNP |