ClinGen Allele Registry
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Chr
Mutation (hg38)
CAid
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Y
g.19512492T>C
CA337397674
BCORP1
n.112-32198A>G
dbSNP
gnomAD v3
gnomAD v4
Y
g.19512492T>A
CA923741863
BCORP1
n.112-32198A>T
dbSNP
gnomAD v3
gnomAD v4
Number of alleles fetched
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