| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.67240275G>A | CA116015 | IL23R | c.1018G>A (n.1018G>A) c.981G>A (n.981G>A) c.1045+3473G>A (n.1045+3473G>A) c.799-15562G>A (n.799-15562G>A) c.795-15562G>A (n.795-15562G>A) c.956-18203G>A (n.956-18203G>A) c.649-18203G>A (n.649-18203G>A) c.1142G>A (p.Arg381Gln) c.996G>A (n.996G>A) c.985G>A (n.985G>A) c.835G>A (n.835G>A) c.956-15562G>A (n.956-15562G>A) c.678G>A (n.678G>A) c.1071G>A (n.1071G>A) c.1052G>A (p.Arg351Gln) c.839G>A (p.Arg280Gln) c.891G>A (n.891G>A) c.884+3473G>A (n.884+3473G>A) c.745G>A (n.745G>A) c.738+3473G>A (n.738+3473G>A) c.978G>A (n.978G>A) c.834G>A (n.834G>A) c.885-15562G>A (n.885-15562G>A) c.1047G>A (n.1047G>A) c.533G>A (p.Arg178Gln) c.-58-15562G>A (n.-58-15562G>A) c.377G>A (p.Arg126Gln) c.191-15562G>A (n.191-15562G>A) c.380G>A (p.Arg127Gln) c.1232G>A (p.Arg411Gln) n.1228+3473G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.67240275G= | CA1140248460 | IL23R | c.1018G= (n.1018G=) c.981G= (n.981G=) c.1045+3473G= (n.1045+3473G=) c.799-15562G= (n.799-15562G=) c.795-15562G= (n.795-15562G=) c.956-18203G= (n.956-18203G=) c.649-18203G= (n.649-18203G=) c.1142G= (p.Arg381=) c.996G= (n.996G=) c.985G= (n.985G=) c.835G= (n.835G=) c.956-15562G= (n.956-15562G=) c.678G= (n.678G=) c.1071G= (n.1071G=) c.1052G= (p.Arg351=) c.839G= (p.Arg280=) c.891G= (n.891G=) c.884+3473G= (n.884+3473G=) c.745G= (n.745G=) c.738+3473G= (n.738+3473G=) c.978G= (n.978G=) c.834G= (n.834G=) c.885-15562G= (n.885-15562G=) c.1047G= (n.1047G=) c.533G= (p.Arg178=) c.-58-15562G= (n.-58-15562G=) c.377G= (p.Arg126=) c.191-15562G= (n.191-15562G=) c.380G= (p.Arg127=) c.1232G= (p.Arg411=) n.1228+3473G= | dbSNP dbSNP |
| 1 | g.67240275G>T | CA340725939 | IL23R | c.1018G>T (n.1018G>T) c.981G>T (n.981G>T) c.1045+3473G>T (n.1045+3473G>T) c.799-15562G>T (n.799-15562G>T) c.795-15562G>T (n.795-15562G>T) c.956-18203G>T (n.956-18203G>T) c.649-18203G>T (n.649-18203G>T) c.1142G>T (p.Arg381Leu) c.996G>T (n.996G>T) c.985G>T (n.985G>T) c.835G>T (n.835G>T) c.956-15562G>T (n.956-15562G>T) c.678G>T (n.678G>T) c.1071G>T (n.1071G>T) c.1052G>T (p.Arg351Leu) c.839G>T (p.Arg280Leu) c.891G>T (n.891G>T) c.884+3473G>T (n.884+3473G>T) c.745G>T (n.745G>T) c.738+3473G>T (n.738+3473G>T) c.978G>T (n.978G>T) c.834G>T (n.834G>T) c.885-15562G>T (n.885-15562G>T) c.1047G>T (n.1047G>T) c.533G>T (p.Arg178Leu) c.-58-15562G>T (n.-58-15562G>T) c.377G>T (p.Arg126Leu) c.191-15562G>T (n.191-15562G>T) c.380G>T (p.Arg127Leu) c.1232G>T (p.Arg411Leu) n.1228+3473G>T | dbSNP gnomAD v4 |