Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
10 | g.86842729C>T | CA1925692809 | BMPR1A | c.-257-677C>T (n.-257-677C>T) c.-153+3750C>T (n.-153+3750C>T) | dbSNP |
10 | g.86842729C>A | CA1925692808 | BMPR1A | c.-257-677C>A (n.-257-677C>A) c.-153+3750C>A (n.-153+3750C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.86842729C>G | CA211232879 | BMPR1A | c.-257-677C>G (n.-257-677C>G) c.-153+3750C>G (n.-153+3750C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |