| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 10 | g.102900247A>G | CA212292613 | AS3MT,BORCS7-ASMT | c.1021-346A>G (n.1021-346A>G) c.*1028-346A>G (n.*1028-346A>G) c.*3-346A>G (n.*3-346A>G) n.1426-346A>G c.*92+147T>C (n.*92+147T>C) n.285+147T>C n.461+147T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.102900247A= | CA1932887202 | AS3MT,BORCS7-ASMT | c.1021-346A= (n.1021-346A=) c.*1028-346A= (n.*1028-346A=) c.*3-346A= (n.*3-346A=) n.1426-346A= c.*92+147T= (n.*92+147T=) n.285+147T= n.461+147T= | dbSNP |