| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 10 | g.102878966T>C | CA5670120 | AS3MT,BORCS7-ASMT | c.860T>C (p.Met287Thr) c.*867T>C (n.*867T>C) n.1265T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.102878966T>A | CA377946054 | AS3MT,BORCS7-ASMT | c.860T>A (p.Met287Lys) c.*867T>A (n.*867T>A) n.1265T>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 10 | g.102878966T= | CA1932874838 | AS3MT,BORCS7-ASMT | c.860T= (p.Met287=) c.*867T= (n.*867T=) n.1265T= | dbSNP |