Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
10 | g.94276223T>C | CA13199643 | PLCE1 | c.3741+2503T>C (n.3741+2503T>C) c.*1208+2503T>C (n.*1208+2503T>C) n.1400+2503T>C c.4665+2503T>C (n.4665+2503T>C) c.3693+2503T>C (n.3693+2503T>C) n.4995+2503T>C c.4617+2503T>C (n.4617+2503T>C) c.3639+2503T>C (n.3639+2503T>C) c.3070+2503T>C c.2742+2503T>C (n.2742+2503T>C) c.*598+2503T>C (n.*598+2503T>C) c.3892+2503T>C c.3510+2503T>C (n.3510+2503T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.94276223T= | CA1928992711 | PLCE1 | c.3741+2503T= (n.3741+2503T=) c.*1208+2503T= (n.*1208+2503T=) n.1400+2503T= c.4665+2503T= (n.4665+2503T=) c.3693+2503T= (n.3693+2503T=) n.4995+2503T= c.4617+2503T= (n.4617+2503T=) c.3639+2503T= (n.3639+2503T=) c.3070+2503T= c.2742+2503T= (n.2742+2503T=) c.*598+2503T= (n.*598+2503T=) c.3892+2503T= c.3510+2503T= (n.3510+2503T=) | dbSNP |