ClinGen Allele Registry
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Chr
Mutation (hg38)
CAid
Gene
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9
g.97852049C>G
CA13079650
PTCSC2
n.218+827G>C
n.165+867G>C
dbSNP
gnomAD v2
gnomAD v3
gnomAD v4
9
g.97852049C=
CA1866667331
PTCSC2
n.218+827G=
n.165+867G=
dbSNP
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