Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
12 | g.71948504C>T | CA13593522 | TPH2 | c.541-1084C>T (n.541-1084C>T) n.551-1084C>T c.-55+500C>T (n.-55+500C>T) n.641-1084C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.71948504C>A | CA949091169 | TPH2 | c.541-1084C>A (n.541-1084C>A) n.551-1084C>A c.-55+500C>A (n.-55+500C>A) n.641-1084C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |