| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 3 | g.52687289G>A | CA2445008 | GNL3 | c.116G>A (p.Arg39Gln) c.80G>A (p.Arg27Gln) n.293G>A n.177G>A n.204G>A n.160G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.52687289G= | CA1364976863 | GNL3 | c.116G= (p.Arg39=) c.80G= (p.Arg27=) n.293G= n.177G= n.204G= n.160G= | dbSNP |
| 3 | g.52687289G>T | CA353129626 | GNL3 | c.116G>T (p.Arg39Leu) c.80G>T (p.Arg27Leu) n.293G>T n.177G>T n.204G>T n.160G>T | dbSNP |
| 3 | g.52687289G>C | CA353129635 | GNL3 | c.116G>C (p.Arg39Pro) c.80G>C (p.Arg27Pro) n.293G>C n.177G>C n.204G>C n.160G>C | dbSNP |