Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
12 | g.61992819A>C | CA238686752 | TAFA2 | c.-1-125393T>G (n.-1-125393T>G) c.-61-114679T>G (n.-61-114679T>G) c.-84+30833T>G (n.-84+30833T>G) c.20+111925T>G (n.20+111925T>G) c.-2+30833T>G (n.-2+30833T>G) c.3-125393T>G (n.3-125393T>G) c.147-125393T>G (n.147-125393T>G) | dbSNP |
12 | g.61992819A>G | CA238686753 | TAFA2 | c.-1-125393T>C (n.-1-125393T>C) c.-61-114679T>C (n.-61-114679T>C) c.-84+30833T>C (n.-84+30833T>C) c.20+111925T>C (n.20+111925T>C) c.-2+30833T>C (n.-2+30833T>C) c.3-125393T>C (n.3-125393T>C) c.147-125393T>C (n.147-125393T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |