Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
11 | g.47337796T>A | CA380319263 | MYBPC3 | c.2309-2A>T (n.2309-2A>T) c.2291-2A>T (n.2291-2A>T) c.2228-2A>T (n.2228-2A>T) | dbSNP |
11 | g.47337796T>G | CA221689041 | MYBPC3 | c.2309-2A>C (n.2309-2A>C) c.2291-2A>C (n.2291-2A>C) c.2228-2A>C (n.2228-2A>C) | dbSNP |
11 | g.47337796T>C | CA012043 | MYBPC3 | c.2309-2A>G (n.2309-2A>G) c.2291-2A>G (n.2291-2A>G) c.2228-2A>G (n.2228-2A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |