| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 12 | g.47891631G>A | CA13774600 | VDR | c.-83-8857C>T (n.-83-8857C>T) c.-84+8206C>T (n.-84+8206C>T) c.-3+8206C>T (n.-3+8206C>T) c.-2-12516C>T (n.-2-12516C>T) c.68-8857C>T (n.68-8857C>T) c.68-12516C>T (n.68-12516C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.47891631G= | CA2034437397 | VDR | c.-83-8857C= (n.-83-8857C=) c.-84+8206C= (n.-84+8206C=) c.-3+8206C= (n.-3+8206C=) c.-2-12516C= (n.-2-12516C=) c.68-8857C= (n.68-8857C=) c.68-12516C= (n.68-12516C=) | dbSNP |