| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 12 | g.47858029G>C | CA947341358 | VDR | c.278-341C>G (n.278-341C>G) c.*280-341C>G (n.*280-341C>G) c.428-341C>G (n.428-341C>G) c.347-341C>G (n.347-341C>G) | dbSNP |
| 12 | g.47858029G>A | CA13646506 | VDR | c.278-341C>T (n.278-341C>T) c.*280-341C>T (n.*280-341C>T) c.428-341C>T (n.428-341C>T) c.347-341C>T (n.347-341C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.47858029G= | CA2034414742 | VDR | c.278-341C= (n.278-341C=) c.*280-341C= (n.*280-341C=) c.428-341C= (n.428-341C=) c.347-341C= (n.347-341C=) | dbSNP |