Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
14 | g.71520348A>G | CA263503278 | SIPA1L1 | c.-362+7503A>G (n.-362+7503A>G) n.462+7503A>G n.450+7503A>G n.316+7503A>G n.268+7503A>G n.321+7503A>G n.490+7503A>G n.325+7503A>G c.-404+7503A>G (n.-404+7503A>G) n.166+7503A>G c.-415+7503A>G (n.-415+7503A>G) c.-958+7503A>G (n.-958+7503A>G) c.-457+7503A>G (n.-457+7503A>G) c.-44+7503A>G (n.-44+7503A>G) c.-86+7503A>G (n.-86+7503A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.71520348A>T | CA2145693731 | SIPA1L1 | c.-362+7503A>T (n.-362+7503A>T) n.462+7503A>T n.450+7503A>T n.316+7503A>T n.268+7503A>T n.321+7503A>T n.490+7503A>T n.325+7503A>T c.-404+7503A>T (n.-404+7503A>T) n.166+7503A>T c.-415+7503A>T (n.-415+7503A>T) c.-958+7503A>T (n.-958+7503A>T) c.-457+7503A>T (n.-457+7503A>T) c.-44+7503A>T (n.-44+7503A>T) c.-86+7503A>T (n.-86+7503A>T) | dbSNP |