Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
14g.71520348A>GCA263503278SIPA1L1c.-362+7503A>G (n.-362+7503A>G)
n.462+7503A>G
n.450+7503A>G
n.316+7503A>G
n.268+7503A>G
n.321+7503A>G
n.490+7503A>G
n.325+7503A>G
c.-404+7503A>G (n.-404+7503A>G)
n.166+7503A>G
c.-415+7503A>G (n.-415+7503A>G)
c.-958+7503A>G (n.-958+7503A>G)
c.-457+7503A>G (n.-457+7503A>G)
c.-44+7503A>G (n.-44+7503A>G)
c.-86+7503A>G (n.-86+7503A>G)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.71520348A>TCA2145693731SIPA1L1c.-362+7503A>T (n.-362+7503A>T)
n.462+7503A>T
n.450+7503A>T
n.316+7503A>T
n.268+7503A>T
n.321+7503A>T
n.490+7503A>T
n.325+7503A>T
c.-404+7503A>T (n.-404+7503A>T)
n.166+7503A>T
c.-415+7503A>T (n.-415+7503A>T)
c.-958+7503A>T (n.-958+7503A>T)
c.-457+7503A>T (n.-457+7503A>T)
c.-44+7503A>T (n.-44+7503A>T)
c.-86+7503A>T (n.-86+7503A>T)
dbSNP

Number of alleles fetched