| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 14 | g.61428327T>A | CA2141272145 | PRKCH | c.428-14784T>A (n.428-14784T>A) c.-56-14784T>A (n.-56-14784T>A) c.-229-17365T>A (n.-229-17365T>A) c.254-14784T>A (n.254-14784T>A) c.-18-57175T>A (n.-18-57175T>A) c.191-14784T>A (n.191-14784T>A) c.188-14784T>A (n.188-14784T>A) | dbSNP |
| 14 | g.61428327T>C | CA13978486 | PRKCH | c.428-14784T>C (n.428-14784T>C) c.-56-14784T>C (n.-56-14784T>C) c.-229-17365T>C (n.-229-17365T>C) c.254-14784T>C (n.254-14784T>C) c.-18-57175T>C (n.-18-57175T>C) c.191-14784T>C (n.191-14784T>C) c.188-14784T>C (n.188-14784T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.61428327T= | CA2141272142 | PRKCH | c.428-14784T= (n.428-14784T=) c.-56-14784T= (n.-56-14784T=) c.-229-17365T= (n.-229-17365T=) c.254-14784T= (n.254-14784T=) c.-18-57175T= (n.-18-57175T=) c.191-14784T= (n.191-14784T=) c.188-14784T= (n.188-14784T=) | dbSNP |