ClinGen Allele Registry
Allele Registry
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Chr
Mutation (hg38)
CAid
Gene
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2
g.218814909A>G
CA65835756
CYP27A1
c.1477-2A>G (n.1477-2A>G)
n.2189-2A>G
c.1057-2A>G (n.1057-2A>G)
dbSNP
2
g.218814909A>C
CA2112924
CYP27A1
c.1477-2A>C (n.1477-2A>C)
n.2189-2A>C
c.1057-2A>C (n.1057-2A>C)
ClinVar
dbSNP
ExAC
gnomAD v2
Number of alleles fetched
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