| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.156137653G>C | CA31014677 | LMNA | c.1051-1G>C (n.1051-1G>C) n.841-1G>C c.1608+421G>C (n.1608+421G>C) c.1609-1G>C (n.1609-1G>C) c.1580-1G>C (n.1580-1G>C) n.2068-1G>C c.*959-1G>C (n.*959-1G>C) c.*1408-1G>C (n.*1408-1G>C) c.*171-1G>C (n.*171-1G>C) n.1302-1G>C c.*1409-1G>C (n.*1409-1G>C) c.*1080-1G>C (n.*1080-1G>C) c.*620-1G>C (n.*620-1G>C) n.2468-1G>C c.*712-1G>C (n.*712-1G>C) n.2404G>C c.1354-1G>C (n.1354-1G>C) c.1366-1G>C (n.1366-1G>C) c.1273-1G>C (n.1273-1G>C) c.1312-1G>C (n.1312-1G>C) n.1078-1G>C n.192G>C c.486+421G>C (n.486+421G>C) c.985-1G>C (n.985-1G>C) n.1898-1G>C n.1896-1G>C | dbSNP |
| 1 | g.156137653G>A | CA017570 | LMNA | c.1051-1G>A (n.1051-1G>A) n.841-1G>A c.1608+421G>A (n.1608+421G>A) c.1609-1G>A (n.1609-1G>A) c.1580-1G>A (n.1580-1G>A) n.2068-1G>A c.*959-1G>A (n.*959-1G>A) c.*1408-1G>A (n.*1408-1G>A) c.*171-1G>A (n.*171-1G>A) n.1302-1G>A c.*1409-1G>A (n.*1409-1G>A) c.*1080-1G>A (n.*1080-1G>A) c.*620-1G>A (n.*620-1G>A) n.2468-1G>A c.*712-1G>A (n.*712-1G>A) n.2404G>A c.1354-1G>A (n.1354-1G>A) c.1366-1G>A (n.1366-1G>A) c.1273-1G>A (n.1273-1G>A) c.1312-1G>A (n.1312-1G>A) n.1078-1G>A n.192G>A c.486+421G>A (n.486+421G>A) c.985-1G>A (n.985-1G>A) n.1898-1G>A n.1896-1G>A | ClinVar dbSNP |