| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 6 | g.151878224T>C | CA150412611 | ESR1 | c.644-2431T>C (n.644-2431T>C) c.452+69860T>C (n.452+69860T>C) c.125-2431T>C (n.125-2431T>C) c.453-2431T>C (n.453-2431T>C) c.650-2431T>C (n.650-2431T>C) c.-14-2431T>C (n.-14-2431T>C) n.1014-2431T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.151878224T= | CA1673084794 | ESR1 | c.644-2431T= (n.644-2431T=) c.452+69860T= (n.452+69860T=) c.125-2431T= (n.125-2431T=) c.453-2431T= (n.453-2431T=) c.650-2431T= (n.650-2431T=) c.-14-2431T= (n.-14-2431T=) n.1014-2431T= | dbSNP |