Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
6 | g.111401176G>T | CA1654907203 | MFSD4B,REV3L | c.565+4294C>A (n.565+4294C>A) n.1237-3204G>T n.346-3204G>T n.248-39527G>T c.*549+4294C>A (n.*549+4294C>A) c.*656+4294C>A (n.*656+4294C>A) c.331+4294C>A (n.331+4294C>A) n.163+4294C>A n.1114+4294C>A n.861+4294C>A | dbSNP |
6 | g.111401176G>A | CA15442116 | MFSD4B,REV3L | c.565+4294C>T (n.565+4294C>T) n.1237-3204G>A n.346-3204G>A n.248-39527G>A c.*549+4294C>T (n.*549+4294C>T) c.*656+4294C>T (n.*656+4294C>T) c.331+4294C>T (n.331+4294C>T) n.163+4294C>T n.1114+4294C>T n.861+4294C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |