| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 18 | g.59647575C>T | CA14538285 | CCBE1 | n.215+18501G>A c.212+49054G>A (n.212+49054G>A) c.90+49054G>A c.-362+18501G>A (n.-362+18501G>A) n.1051+49054G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.59647575C= | CA2307017158 | CCBE1 | n.215+18501G= c.212+49054G= (n.212+49054G=) c.90+49054G= c.-362+18501G= (n.-362+18501G=) n.1051+49054G= | dbSNP |