| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 12 | g.32796108C>G | CA235217935 | PKP2 | n.860+1G>C n.449+1G>C c.2168-3377G>C (n.2168-3377G>C) n.1044+1G>C n.849+1G>C c.788+1G>C (n.788+1G>C) c.828+1G>C c.368+1G>C (n.368+1G>C) n.571+1G>C c.1383-3377G>C n.1572+1G>C n.1699G>C c.2489+1G>C (n.2489+1G>C) c.2357+1G>C (n.2357+1G>C) c.2487+1G>C (n.2487+1G>C) | dbSNP |
| 12 | g.32796108C>A | CA012097 | PKP2 | n.860+1G>T n.449+1G>T c.2168-3377G>T (n.2168-3377G>T) n.1044+1G>T n.849+1G>T c.788+1G>T (n.788+1G>T) c.828+1G>T c.368+1G>T (n.368+1G>T) n.571+1G>T c.1383-3377G>T n.1572+1G>T n.1699G>T c.2489+1G>T (n.2489+1G>T) c.2357+1G>T (n.2357+1G>T) c.2487+1G>T (n.2487+1G>T) | ClinVar dbSNP |
| 12 | g.32796108C>T | CA012089 | PKP2 | n.860+1G>A n.449+1G>A c.2168-3377G>A (n.2168-3377G>A) n.1044+1G>A n.849+1G>A c.788+1G>A (n.788+1G>A) c.828+1G>A c.368+1G>A (n.368+1G>A) n.571+1G>A c.1383-3377G>A n.1572+1G>A n.1699G>A c.2489+1G>A (n.2489+1G>A) c.2357+1G>A (n.2357+1G>A) c.2487+1G>A (n.2487+1G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.32796108C= | CA2026359837 | PKP2 | n.860+1G= n.449+1G= c.2168-3377G= (n.2168-3377G=) n.1044+1G= n.849+1G= c.788+1G= (n.788+1G=) c.828+1G= c.368+1G= (n.368+1G=) n.571+1G= c.1383-3377G= n.1572+1G= n.1699G= c.2489+1G= (n.2489+1G=) c.2357+1G= (n.2357+1G=) c.2487+1G= (n.2487+1G=) | dbSNP |