| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 16 | g.31087690T>C | CA8021033 | PRSS53 | c.89A>G (p.Gln30Arg) n.1939A>G n.1039A>G c.314A>G (p.Gln105Arg) c.174-792A>G (n.174-792A>G) c.438A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.31087690T>A | CA395727448 | PRSS53 | c.89A>T (p.Gln30Leu) n.1939A>T n.1039A>T c.314A>T (p.Gln105Leu) c.174-792A>T (n.174-792A>T) c.438A>T | dbSNP gnomAD v4 |