ClinGen Allele Registry
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Chr
Mutation (hg38)
CAid
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Y
g.12946757T>C
CA337722983
CASKP1
n.188-450A>G
dbSNP
gnomAD v3
gnomAD v4
Y
g.12946757T=
CA2470566987
CASKP1
n.188-450A=
dbSNP
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