ClinGen Allele Registry
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Chr
Mutation (hg38)
CAid
Gene
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Y
g.12340975A>G
CA337713416
ARSLP1,GYG2P1
n.450+65409T>C
n.319+65821T>C
n.164-201A>G
dbSNP
gnomAD v3
gnomAD v4
Y
g.12340975A=
CA2470533177
ARSLP1,GYG2P1
n.450+65409T=
n.319+65821T=
n.164-201A=
dbSNP
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