Linked Data
dbSNP Id:
rs11144688
gnomAD v2:
9-78542286-G-A
gnomAD v3:
9-75927370-G-A
gnomAD v4:
9-75927370-G-A
Genomic Alleles
| HGVS | Genome Assembly |
|---|---|
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| NC_000009.11:g.78542286G>A , CM000671.1:g.78542286G>A | GRCh37 |
| NC_000009.10:g.77732106G>A | NCBI36 |
| NG_029445.1:g.41727G>A |
Transcript Alleles
| HGVS | Amino-acid change | |
|---|---|---|
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| ENST00000376767.7:c.193-5009G>A | ENSP00000365958.3:n.193-5009G>A | |
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| NM_001372043.1:c.193-5009G>A MANE Select | NP_001358972.1:n.193-5009G>A | |
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