| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 19 | g.38523116G>C | CA405699165 | RYR1 | c.10286+1G>C (n.10286+1G>C) c.10347+1G>C (n.10347+1G>C) c.10344+1G>C (n.10344+1G>C) c.3749+1G>C c.1154+1G>C n.49+1G>C | dbSNP |
| 19 | g.38523116G>A | CA053108 | RYR1 | c.10286+1G>A (n.10286+1G>A) c.10347+1G>A (n.10347+1G>A) c.10344+1G>A (n.10344+1G>A) c.3749+1G>A c.1154+1G>A n.49+1G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |