| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| X | g.101398011C>T | CA029545 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.*534G>A (n.*534G>A) c.*591G>A (n.*591G>A) c.1163G>A (p.Arg388His) c.1088G>A (p.Arg363His) n.1224G>A n.2510G>A n.1702G>A c.*396G>A (n.*396G>A) c.1133G>A c.1211G>A (p.Arg404His) c.1188G>A (n.1188G>A) n.1392G>A c.890G>A (p.Arg297His) c.*613G>A (n.*613G>A) n.3959G>A c.1052G>A (p.Arg351His) c.1154G>A (n.1154G>A) c.300+2554C>T (n.300+2554C>T) c.177+6189C>T (n.177+6189C>T) n.414G>A c.*476G>A (n.*476G>A) c.408+2554C>T (n.408+2554C>T) c.285+6189C>T (n.285+6189C>T) n.1173G>A n.1194G>A n.1167G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.101398011C= | CA2448297650 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.*534G= (n.*534G=) c.*591G= (n.*591G=) c.1163G= (p.Arg388=) c.1088G= (p.Arg363=) n.1224G= n.2510G= n.1702G= c.*396G= (n.*396G=) c.1133G= c.1211G= (p.Arg404=) c.1188G= (n.1188G=) n.1392G= c.890G= (p.Arg297=) c.*613G= (n.*613G=) n.3959G= c.1052G= (p.Arg351=) c.1154G= (n.1154G=) c.300+2554C= (n.300+2554C=) c.177+6189C= (n.177+6189C=) n.414G= c.*476G= (n.*476G=) c.408+2554C= (n.408+2554C=) c.285+6189C= (n.285+6189C=) n.1173G= n.1194G= n.1167G= | dbSNP |