Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
2 | g.231276776G>A | CA350955990 | ARMC9 | c.355+1G>A (n.355+1G>A) c.1474+1G>A (n.1474+1G>A) n.524+1G>A n.1234+1G>A c.1375+1G>A (n.1375+1G>A) c.1471+1G>A (n.1471+1G>A) c.*518+1G>A (n.*518+1G>A) c.1348+1G>A (n.1348+1G>A) n.3207+1G>A c.1495+1G>A (n.1495+1G>A) n.1620+1G>A n.1062+1G>A c.1327+1G>A (n.1327+1G>A) n.1785+1G>A n.1579+1G>A n.1029G>A c.*2675+1G>A (n.*2675+1G>A) c.356+1G>A c.626G>A c.400+1G>A (n.400+1G>A) n.495+1G>A n.594+1G>A n.1586+1G>A n.1668+1G>A n.1583+1G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.231276776G>C | CA350955992 | ARMC9 | c.355+1G>C (n.355+1G>C) c.1474+1G>C (n.1474+1G>C) n.524+1G>C n.1234+1G>C c.1375+1G>C (n.1375+1G>C) c.1471+1G>C (n.1471+1G>C) c.*518+1G>C (n.*518+1G>C) c.1348+1G>C (n.1348+1G>C) n.3207+1G>C c.1495+1G>C (n.1495+1G>C) n.1620+1G>C n.1062+1G>C c.1327+1G>C (n.1327+1G>C) n.1785+1G>C n.1579+1G>C n.1029G>C c.*2675+1G>C (n.*2675+1G>C) c.356+1G>C c.626G>C c.400+1G>C (n.400+1G>C) n.495+1G>C n.594+1G>C n.1586+1G>C n.1668+1G>C n.1583+1G>C | ClinVar dbSNP |