| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 16 | g.56351397A>G | CA395954607 | GNAO1 | c.737A>G (p.Glu246Gly) c.404A>G (p.Glu135Gly) c.41A>G (p.Glu14Gly) c.116-3469A>G n.952A>G n.1037A>G n.647A>G n.1458A>G n.638A>G c.372A>G c.262A>G c.775A>G (n.775A>G) n.667A>G c.101A>G (p.Glu34Gly) n.513A>G c.*135A>G (n.*135A>G) n.116-3469A>G c.611A>G (p.Glu204Gly) | ClinVar dbSNP |
| 16 | g.56351397A>T | CA395954606 | GNAO1 | c.737A>T (p.Glu246Val) c.404A>T (p.Glu135Val) c.41A>T (p.Glu14Val) c.116-3469A>T n.952A>T n.1037A>T n.647A>T n.1458A>T n.638A>T c.372A>T c.262A>T c.775A>T (n.775A>T) n.667A>T c.101A>T (p.Glu34Val) n.513A>T c.*135A>T (n.*135A>T) n.116-3469A>T c.611A>T (p.Glu204Val) | ClinVar dbSNP |