Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
19 | g.48591631C>T | CA406711619 | SULT2B1 | c.446C>T (p.Pro149Leu) c.401C>T (p.Pro134Leu) n.196C>T c.14C>T (p.Pro5Leu) | ClinVar dbSNP |
19 | g.48591631C>G | CA406711617 | SULT2B1 | c.446C>G (p.Pro149Arg) c.401C>G (p.Pro134Arg) n.196C>G c.14C>G (p.Pro5Arg) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |