Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
9 | g.69488398G>A | CA16363070 | APBA1 | c.45+6940C>T (n.45+6940C>T) c.1201-12255C>T (n.1201-12255C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.69488398G>T | CA588334005 | APBA1 | c.45+6940C>A (n.45+6940C>A) c.1201-12255C>A (n.1201-12255C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |