| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 2 | g.100987350A>G | CA15214877 | NPAS2 | c.1630-729A>G (n.1630-729A>G) c.125-729A>G c.426+4973A>G (n.426+4973A>G) n.5936A>G c.1825-729A>G (n.1825-729A>G) c.1711-729A>G (n.1711-729A>G) c.1516-729A>G (n.1516-729A>G) c.1258-729A>G (n.1258-729A>G) c.1540-729A>G (n.1540-729A>G) n.1827-729A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.100987350A= | CA1274589379 | NPAS2 | c.1630-729A= (n.1630-729A=) c.125-729A= c.426+4973A= (n.426+4973A=) n.5936A= c.1825-729A= (n.1825-729A=) c.1711-729A= (n.1711-729A=) c.1516-729A= (n.1516-729A=) c.1258-729A= (n.1258-729A=) c.1540-729A= (n.1540-729A=) n.1827-729A= | dbSNP |