| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 2 | g.120943713T>A | CA1283774728 | GLI2 | c.255-7530T>A (n.255-7530T>A) c.-139-26680T>A (n.-139-26680T>A) c.149-26680T>A (n.149-26680T>A) c.230+16247T>A (n.230+16247T>A) c.125-7530T>A (n.125-7530T>A) n.280-7530T>A n.344-7530T>A c.237-7530T>A (n.237-7530T>A) c.114-7530T>A (n.114-7530T>A) c.60-7530T>A (n.60-7530T>A) c.-121-7530T>A (n.-121-7530T>A) c.507-7530T>A (n.507-7530T>A) c.156-7530T>A (n.156-7530T>A) | dbSNP |
| 2 | g.120943713T>C | CA11232761 | GLI2 | c.255-7530T>C (n.255-7530T>C) c.-139-26680T>C (n.-139-26680T>C) c.149-26680T>C (n.149-26680T>C) c.230+16247T>C (n.230+16247T>C) c.125-7530T>C (n.125-7530T>C) n.280-7530T>C n.344-7530T>C c.237-7530T>C (n.237-7530T>C) c.114-7530T>C (n.114-7530T>C) c.60-7530T>C (n.60-7530T>C) c.-121-7530T>C (n.-121-7530T>C) c.507-7530T>C (n.507-7530T>C) c.156-7530T>C (n.156-7530T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |