| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.8395652G>T | CA10714111 | RERE | c.-379+27075C>A (n.-379+27075C>A) c.1284+27075C>A (n.1284+27075C>A) c.480+27075C>A (n.480+27075C>A) n.334+27075C>A n.301+27075C>A n.268+27075C>A c.1158+27075C>A (n.1158+27075C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.8395652G= | CA1140236804 | RERE | c.-379+27075C= (n.-379+27075C=) c.1284+27075C= (n.1284+27075C=) c.480+27075C= (n.480+27075C=) n.334+27075C= n.301+27075C= n.268+27075C= c.1158+27075C= (n.1158+27075C=) | dbSNP |