Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
12 | g.104287004C>T | CA2060092669 | TXNRD1 | c.305-1927C>T (n.305-1927C>T) c.-379C>T (n.-379C>T) c.-424C>T (n.-424C>T) c.-243C>T (n.-243C>T) c.-252C>T (n.-252C>T) c.-208-44C>T (n.-208-44C>T) c.-309C>T (n.-309C>T) c.-333C>T (n.-333C>T) c.-329C>T (n.-329C>T) c.-232C>T (n.-232C>T) c.-142C>T (n.-142C>T) | dbSNP |
12 | g.104287004C>G | CA13630613 | TXNRD1 | c.305-1927C>G (n.305-1927C>G) c.-379C>G (n.-379C>G) c.-424C>G (n.-424C>G) c.-243C>G (n.-243C>G) c.-252C>G (n.-252C>G) c.-208-44C>G (n.-208-44C>G) c.-309C>G (n.-309C>G) c.-333C>G (n.-333C>G) c.-329C>G (n.-329C>G) c.-232C>G (n.-232C>G) c.-142C>G (n.-142C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |