| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 12 | g.99898943C>A | CA13629789 | ANKS1B | c.135-73554G>T (n.135-73554G>T) c.-133+85161G>T (n.-133+85161G>T) n.625-73554G>T c.-1222-73554G>T (n.-1222-73554G>T) n.671-73554G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.99898943C>T | CA2058117825 | ANKS1B | c.135-73554G>A (n.135-73554G>A) c.-133+85161G>A (n.-133+85161G>A) n.625-73554G>A c.-1222-73554G>A (n.-1222-73554G>A) n.671-73554G>A | dbSNP |
| 12 | g.99898943C= | CA2058117824 | ANKS1B | c.135-73554G= (n.135-73554G=) c.-133+85161G= (n.-133+85161G=) n.625-73554G= c.-1222-73554G= (n.-1222-73554G=) n.671-73554G= | dbSNP |