| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 12 | g.99872335C>G | CA243049433 | ANKS1B | c.135-46946G>C (n.135-46946G>C) c.-133+111769G>C (n.-133+111769G>C) n.625-46946G>C c.-1222-46946G>C (n.-1222-46946G>C) n.671-46946G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.99872335C>T | CA694117811 | ANKS1B | c.135-46946G>A (n.135-46946G>A) c.-133+111769G>A (n.-133+111769G>A) n.625-46946G>A c.-1222-46946G>A (n.-1222-46946G>A) n.671-46946G>A | dbSNP |