| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 9 | g.34648146G>T | CA259427 | GALT | c.*127G>T (n.*127G>T) c.539G>T (p.Cys180Phe) c.212G>T (p.Cys71Phe) n.878G>T n.795G>T n.698G>T n.1133G>T n.924G>T n.314G>T c.*283G>T (n.*283G>T) n.785G>T c.*159G>T (n.*159G>T) n.1011G>T c.*226G>T (n.*226G>T) n.888G>T n.695G>T n.543G>T n.360G>T c.526G>T c.284G>T (p.Cys95Phe) n.660G>T n.1101G>T | dbSNP |
| 9 | g.34648146G>A | CA246539 | GALT | c.*127G>A (n.*127G>A) c.539G>A (p.Cys180Tyr) c.212G>A (p.Cys71Tyr) n.878G>A n.795G>A n.698G>A n.1133G>A n.924G>A n.314G>A c.*283G>A (n.*283G>A) n.785G>A c.*159G>A (n.*159G>A) n.1011G>A c.*226G>A (n.*226G>A) n.888G>A n.695G>A n.543G>A n.360G>A c.526G>A c.284G>A (p.Cys95Tyr) n.660G>A n.1101G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |