Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
9 | g.34647106T>C | CA373278512 | GALT | c.100T>C (p.Tyr34His) c.-103T>C (n.-103T>C) n.439T>C n.155-15T>C n.141T>C n.147T>C n.93T>C n.126T>C n.130T>C n.153T>C n.97T>C n.124T>C n.104T>C n.109T>C n.207T>C n.113T>C n.132T>C n.293T>C n.214T>C n.638T>C | dbSNP |
9 | g.34647106T>A | CA259324 | GALT | c.100T>A (p.Tyr34Asn) c.-103T>A (n.-103T>A) n.439T>A n.155-15T>A n.141T>A n.147T>A n.93T>A n.126T>A n.130T>A n.153T>A n.97T>A n.124T>A n.104T>A n.109T>A n.207T>A n.113T>A n.132T>A n.293T>A n.214T>A n.638T>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |