| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 9 | g.34649539C>A | CA259573 | GALT | c.*622C>A (n.*622C>A) c.1034C>A (p.Ala345Asp) c.707C>A (p.Ala236Asp) n.618C>A n.1442C>A c.*654C>A (n.*654C>A) n.1506C>A n.1823C>A n.482C>A c.432+1083C>A (n.432+1083C>A) n.1609C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.34649539C>G | CA373285232 | GALT | c.*622C>G (n.*622C>G) c.1034C>G (p.Ala345Gly) c.707C>G (p.Ala236Gly) n.618C>G n.1442C>G c.*654C>G (n.*654C>G) n.1506C>G n.1823C>G n.482C>G c.432+1083C>G (n.432+1083C>G) n.1609C>G | dbSNP gnomAD v4 |