| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 9 | g.34649511A>T | CA259564 | GALT | c.*594A>T (n.*594A>T) c.1006A>T (p.Met336Leu) c.679A>T (p.Met227Leu) n.590A>T n.1414A>T c.*626A>T (n.*626A>T) n.1478A>T n.1795A>T n.454A>T c.432+1055A>T (n.432+1055A>T) n.1581A>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.34649511A>G | CA5036271 | GALT | c.*594A>G (n.*594A>G) c.1006A>G (p.Met336Val) c.679A>G (p.Met227Val) n.590A>G n.1414A>G c.*626A>G (n.*626A>G) n.1478A>G n.1795A>G n.454A>G c.432+1055A>G (n.432+1055A>G) n.1581A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |