Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
9 | g.34649503G>T | CA259562 | GALT | c.*586G>T (n.*586G>T) c.998G>T (p.Arg333Leu) c.671G>T (p.Arg224Leu) n.582G>T n.1406G>T c.*618G>T (n.*618G>T) n.1470G>T n.1787G>T n.446G>T c.432+1047G>T (n.432+1047G>T) n.1573G>T | dbSNP |
9 | g.34649503G>A | CA259561 | GALT | c.*586G>A (n.*586G>A) c.998G>A (p.Arg333Gln) c.671G>A (p.Arg224Gln) n.582G>A n.1406G>A c.*618G>A (n.*618G>A) n.1470G>A n.1787G>A n.446G>A c.432+1047G>A (n.432+1047G>A) n.1573G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |