Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
9g.34649503G>TCA259562GALTc.*586G>T (n.*586G>T)
c.998G>T (p.Arg333Leu)
c.671G>T (p.Arg224Leu)
n.582G>T
n.1406G>T
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n.1470G>T
n.1787G>T
n.446G>T
c.432+1047G>T (n.432+1047G>T)
n.1573G>T
dbSNP
9g.34649503G>ACA259561GALTc.*586G>A (n.*586G>A)
c.998G>A (p.Arg333Gln)
c.671G>A (p.Arg224Gln)
n.582G>A
n.1406G>A
c.*618G>A (n.*618G>A)
n.1470G>A
n.1787G>A
n.446G>A
c.432+1047G>A (n.432+1047G>A)
n.1573G>A
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC

Number of alleles fetched