Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
9g.34649523G>TCA259569GALTc.*606G>T (n.*606G>T)
c.1018G>T (p.Glu340Ter)
c.691G>T (p.Glu231Ter)
n.602G>T
n.1426G>T
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n.1490G>T
n.1807G>T
n.466G>T
c.432+1067G>T (n.432+1067G>T)
n.1593G>T
ClinVar dbSNP
9g.34649523G>ACA259567GALTc.*606G>A (n.*606G>A)
c.1018G>A (p.Glu340Lys)
c.691G>A (p.Glu231Lys)
n.602G>A
n.1426G>A
c.*638G>A (n.*638G>A)
n.1490G>A
n.1807G>A
n.466G>A
c.432+1067G>A (n.432+1067G>A)
n.1593G>A
ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC

Number of alleles fetched