Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
9 | g.34649523G>T | CA259569 | GALT | c.*606G>T (n.*606G>T) c.1018G>T (p.Glu340Ter) c.691G>T (p.Glu231Ter) n.602G>T n.1426G>T c.*638G>T (n.*638G>T) n.1490G>T n.1807G>T n.466G>T c.432+1067G>T (n.432+1067G>T) n.1593G>T | ClinVar dbSNP |
9 | g.34649523G>A | CA259567 | GALT | c.*606G>A (n.*606G>A) c.1018G>A (p.Glu340Lys) c.691G>A (p.Glu231Lys) n.602G>A n.1426G>A c.*638G>A (n.*638G>A) n.1490G>A n.1807G>A n.466G>A c.432+1067G>A (n.432+1067G>A) n.1593G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |