| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 9 | g.34649472T>G | CA259547 | GALT | c.*555T>G (n.*555T>G) c.967T>G (p.Tyr323Asp) c.640T>G (p.Tyr214Asp) n.551T>G n.1375T>G c.*587T>G (n.*587T>G) n.1439T>G n.1756T>G n.415T>G c.432+1016T>G (n.432+1016T>G) n.1542T>G | dbSNP |
| 9 | g.34649472T>C | CA259548 | GALT | c.*555T>C (n.*555T>C) c.967T>C (p.Tyr323His) c.640T>C (p.Tyr214His) n.551T>C n.1375T>C c.*587T>C (n.*587T>C) n.1439T>C n.1756T>C n.415T>C c.432+1016T>C (n.432+1016T>C) n.1542T>C | dbSNP |