| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 9 | g.34649462C>T | CA259542 | GALT | c.*545C>T (n.*545C>T) c.957C>T (p.His319=) c.630C>T (p.His210=) n.541C>T n.1365C>T c.*577C>T (n.*577C>T) n.1429C>T n.1746C>T n.405C>T c.432+1006C>T (n.432+1006C>T) n.1532C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.34649462C>G | CA373284878 | GALT | c.*545C>G (n.*545C>G) c.957C>G (p.His319Gln) c.630C>G (p.His210Gln) n.541C>G n.1365C>G c.*577C>G (n.*577C>G) n.1429C>G n.1746C>G n.405C>G c.432+1006C>G (n.432+1006C>G) n.1532C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.34649462C>A | CA252847 | GALT | c.*545C>A (n.*545C>A) c.957C>A (p.His319Gln) c.630C>A (p.His210Gln) n.541C>A n.1365C>A c.*577C>A (n.*577C>A) n.1429C>A n.1746C>A n.405C>A c.432+1006C>A (n.432+1006C>A) n.1532C>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |