Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
9g.34649456G>ACA464404203GALTc.*539G>A (n.*539G>A)
c.951G>A (p.Gln317=)
c.624G>A (p.Gln208=)
n.535G>A
n.1359G>A
c.*571G>A (n.*571G>A)
n.1423G>A
n.1740G>A
n.399G>A
c.432+1000G>A (n.432+1000G>A)
n.1526G>A
ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.34649456G>TCA259538GALTc.*539G>T (n.*539G>T)
c.951G>T (p.Gln317His)
c.624G>T (p.Gln208His)
n.535G>T
n.1359G>T
c.*571G>T (n.*571G>T)
n.1423G>T
n.1740G>T
n.399G>T
c.432+1000G>T (n.432+1000G>T)
n.1526G>T
dbSNP

Number of alleles fetched