Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
9 | g.34649456G>A | CA464404203 | GALT | c.*539G>A (n.*539G>A) c.951G>A (p.Gln317=) c.624G>A (p.Gln208=) n.535G>A n.1359G>A c.*571G>A (n.*571G>A) n.1423G>A n.1740G>A n.399G>A c.432+1000G>A (n.432+1000G>A) n.1526G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.34649456G>T | CA259538 | GALT | c.*539G>T (n.*539G>T) c.951G>T (p.Gln317His) c.624G>T (p.Gln208His) n.535G>T n.1359G>T c.*571G>T (n.*571G>T) n.1423G>T n.1740G>T n.399G>T c.432+1000G>T (n.432+1000G>T) n.1526G>T | dbSNP |