Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
9g.34649010T>CCA5036234GALTc.*421T>C (n.*421T>C)
c.833T>C (p.Ile278Thr)
c.506T>C (p.Ile169Thr)
n.89T>C
n.913T>C
c.*577T>C (n.*577T>C)
c.*453T>C (n.*453T>C)
n.1305T>C
n.1294T>C
n.940T>C
n.281T>C
c.432+554T>C (n.432+554T>C)
n.1408T>C
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.34649010T>ACA259514GALTc.*421T>A (n.*421T>A)
c.833T>A (p.Ile278Asn)
c.506T>A (p.Ile169Asn)
n.89T>A
n.913T>A
c.*577T>A (n.*577T>A)
c.*453T>A (n.*453T>A)
n.1305T>A
n.1294T>A
n.940T>A
n.281T>A
c.432+554T>A (n.432+554T>A)
n.1408T>A
dbSNP gnomAD v4

Number of alleles fetched