Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
9 | g.34649010T>C | CA5036234 | GALT | c.*421T>C (n.*421T>C) c.833T>C (p.Ile278Thr) c.506T>C (p.Ile169Thr) n.89T>C n.913T>C c.*577T>C (n.*577T>C) c.*453T>C (n.*453T>C) n.1305T>C n.1294T>C n.940T>C n.281T>C c.432+554T>C (n.432+554T>C) n.1408T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.34649010T>A | CA259514 | GALT | c.*421T>A (n.*421T>A) c.833T>A (p.Ile278Asn) c.506T>A (p.Ile169Asn) n.89T>A n.913T>A c.*577T>A (n.*577T>A) c.*453T>A (n.*453T>A) n.1305T>A n.1294T>A n.940T>A n.281T>A c.432+554T>A (n.432+554T>A) n.1408T>A | dbSNP gnomAD v4 |