| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 9 | g.34648851G>A | CA259498 | GALT | c.*365G>A (n.*365G>A) c.777G>A (p.Arg259=) c.450G>A (p.Arg150=) n.857G>A c.*521G>A (n.*521G>A) c.*397G>A (n.*397G>A) n.1249G>A n.1238G>A n.781G>A n.122G>A c.764G>A c.432+395G>A (n.432+395G>A) n.1339G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.34648851G>C | CA192670480 | GALT | c.*365G>C (n.*365G>C) c.777G>C (p.Arg259=) c.450G>C (p.Arg150=) n.857G>C c.*521G>C (n.*521G>C) c.*397G>C (n.*397G>C) n.1249G>C n.1238G>C n.781G>C n.122G>C c.764G>C c.432+395G>C (n.432+395G>C) n.1339G>C | dbSNP |