| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 9 | g.34648456G>A | CA464402387 | GALT | c.*275G>A (n.*275G>A) c.687G>A (p.Lys229=) c.360G>A (p.Lys120=) n.943G>A n.846G>A n.1072G>A n.462G>A c.*431G>A (n.*431G>A) c.*307G>A (n.*307G>A) n.1159G>A n.843G>A n.691G>A n.508G>A n.32G>A c.674G>A c.432G>A (p.Lys144=) n.808G>A n.1249G>A | ClinVar dbSNP |
| 9 | g.34648456G>T | CA259475 | GALT | c.*275G>T (n.*275G>T) c.687G>T (p.Lys229Asn) c.360G>T (p.Lys120Asn) n.943G>T n.846G>T n.1072G>T n.462G>T c.*431G>T (n.*431G>T) c.*307G>T (n.*307G>T) n.1159G>T n.843G>T n.691G>T n.508G>T n.32G>T c.674G>T c.432G>T (p.Lys144Asn) n.808G>T n.1249G>T | dbSNP |